genetiskaanalyser

Genetiska analyser

En genetisk analys (gentest) innebär att man skaffar information om en individs arvsanlag (gener) utifrån ett blod- eller annat vävnadsprov. Informationen kan inhämtas antingen genom att analysera kromosomuppsättningen hos en individ (kromosomanalys) eller genom att analysera själva DNA-sekvensen i enskilda gener/genregioner. Man kan också analysera biomarkörer som påvisar förekomst av vissa genvarianter. Ett genetiskt test kan variera i omfattning från endast en punktmutation upp till en individs hela genom.

En genetisk analys (gentest) syftar till att skaffa information om en individs arvsanlag (gener). Informationen kan inhämtas genom att analysera kromosomuppsättningen eller själva DNA-sekvensen. Man kan också analysera biomarkörer som påvisar förekomst av vissa genvarianter. Ett gentest kan variera i omfattning från endast en punktmutation upp till en individs hela genom.

Gentester kan utföras för att diagnostisera sjukdom eller risk för sjukdom som beror på kromosomavvikelser eller förändringar i en eller flera gener. Gentester inom sjukvården utförs framför allt när man känner till att en viss sjukdom förekommer i en persons familj. De kan också utföras när en person utan känd risk får en sjukdom och man vill undersöka om det finns en genetisk bakgrund. Två speciella användningsområden av gentester är fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). Ett annat område där genetiska analyser används är så kallad farmakogenetik (se tema om precisionsmedicin).

Genetiska analyser kan också användas i icke-medicinska syften, exempelvis för att göra kriminalteknologiska undersökningar eller faderskaps-/släktskapsbestämningar samt inom arkeologi och evolutionsforskning.

En rad kommersiella företag erbjuder gentester till privatpersoner som vill veta mer om sin genetiska profil.

Genetiska analyser kan bidra med värdefull information, särskilt när de kan leda till diagnos och behandling eller förebyggande av sjukdom. Det finns dock flera etiska frågor som aktualiseras vid användning av genetiska analyser:

  • Vilka risker finns för spridning av känslig information vid förvaring och överföring av genetiska data?
  • Vilka risker finns för feltolkning av informationen (av individen eller av den som utför analysen)?
  • Ofta innebär påvisade genetiska sjukdomsanlag att andra personer i släkten också har den förhöjda risken och kan ha nytta av att få behandling. Bör dessa i så fall informeras om detta?
  • Hur ska nyttan av (viss) genetisk information vägas mot oönskad information som kan komma ”på köpet”, till exempel om släktskapsförhållanden?
  • Ibland kan en individ föredra att inte känna till vilka anlag hen bär på, särskilt om det gäller sjukdomar som inte går att behandla. Hur skyddar vi rätten att inte veta? Vilka rättigheter ska föräldrar ha att utföra tester på barn som inte själva kan bestämma vilken information som ska eftersökas.
  • Kan den ökande kunskapen om våra gener kan leda till stigmatisering och diskriminering på genetiska grunder? Hur påverkas synen på sjukdomar, funktionshinder och människovärde av en allt större fokusering på genetisk information?

De etiska frågorna varierar beroende på vilken typ av tester som utförs och i vilket syfte. Det finns en skillnad mellan gentester som utförs i sjukvården för ett bestämt medicinskt syfte och tester som individen själv beställer. Omfattningen av analysen påverkar också de etiska frågeställningarna. Vid sekvensering av en individs hela genom framkommer en stor mängd information om sjukdomsrisker och egenskaper och datasäkerhet och integritetsintrång betonas.

Underteman:
Helgenomsekvensering
Genetiska självtester
Genetisk screening
Preimplantatorisk genetisk diagnostik