Genetiska analyser blir ett allt viktigare redskap i den kliniska vardagen för att ställa diagnos och ge underlag för medicinska beslut. Utvecklingen drivs framåt både av ökad kunskap om sambandet mellan genetik och olika sjukdomstillstånd, av framväxten av förbättrade och mer individanpassade behandlingsmetoder och av utvecklingen av allt kraftfullare och billigare analysmetoder.
Ökad kunskap i kombination med bättre möjlighet att förebygga och behandla ökar också intresset för att kunna upptäcka okända bärare av sjukdomsvarianter. Det tar sig exempelvis till uttryck i den ökade efterfrågan på genetiska självtest men också i ett ökat intresse för olika former av genetisk screening.
Förfinade analysmetoder och ökad kunskap innebär också ökade möjligheter använda genanalyser i samband med reproduktion och graviditet. Donatortest, anlagsbärartest, PGT, NIPT och andra fosterdiagnostiska metoder kan användas både när det finns en förhöjd misstanke om sjukdom och, i form av screening, när sådan misstanke saknas.
I ett pågående projekt undersöker Smer de etiska frågor och utmaningar som olika tillämpningar av genetiska analyser aktualiserar. Syftet är att ta ställning till eventuella värdekonflikter samt bedöma behovet av att se över nuvarande reglering.
Projektet beräknas slutföras under 2026.